ldquo泾渭分明rdquo的红
在昨天的栏目中，我们照旧放送了三篇《新英格兰医学杂志》（NEJM）ImageChallenge频道内容。题干和图片是答对问题的关键，你的“火眼金睛”，看出答案所在了吗？01
一名产前诊断为埃布斯坦畸形的男性新生儿于妊娠35周出生，出生后即出现呼吸窘迫伴血氧饱和度降低。患儿接受气管插管，并给与前列地尔和多巴酚丁胺输液治疗。产后第3天，患儿身体一侧出现了一处边界清晰的红斑，如图示。在此发作期间体检未发现其他问题，生命体征也未改变。最可能的诊断是什么？（点击查看详情）
答案：婴儿花斑综合征（皮肤）花斑样颜色改变是一种良性、短暂性表现。该现象可见于使用麻醉药物和前列地尔（前列腺素E1）后的新生儿以及无用药史的健康新生儿。这种现象的发生可能是血管张力改变的结果，但病因仍无法解释。本病无须治疗。该患儿的颜色改变持续数分钟后自行消退。新生儿（皮肤）花斑色改变一名产前诊断为埃布斯坦畸形的男性新生儿于妊娠35周出生，出生后即出现呼吸窘迫伴血氧饱和度降低。患儿接受气管插管，并给与前列地尔（也称前列腺素E1）和多巴酚丁胺输液治疗。超声心动图显示右心房扩张、重度三尖瓣发育不良伴肺动脉瓣闭锁。CT扫描显示肺发育不全和心脏增大引起的支气管阻塞。出生后第3天，患儿身体一侧出现了一处边界清晰的红斑。在此期间体检未发现其他问题，生命体征也没有改变。花斑色改变是一种良性、短暂性表现。该现象可见于使用麻醉药和前列地尔后的新生儿以及无用药史的健康新生儿。这种现象可能是血管张力改变的结果，但病因仍无法解释。该病无须治疗。该患儿的颜色改变持续数分钟后自行消退。病例来源：NEnglJMed;:
02如图，诊断是什么?（点击查看详情）答案：Albright氏遗传性骨营养不良双手的第四指节均缺失，这是Albright氏遗传性骨营养不良的特征性表现。FullerAlbright在年首次描述了该病。该病由编码腺苷酸环化酶刺激性Galpha蛋白基因的父系传递突变所致，从而引起肾脏对甲状旁腺激素正常应答，钙稳态平衡可维持的特征性骨营养不良（称为假性假甲状旁腺功能减退症）。
Albright氏遗传性骨营养不良一名71岁女性，因高血压就诊。查体：双手第四指节均缺失，第四趾跖骨过短（图A）。患者无认知障碍或体型异常。血清钙、磷和甲状旁腺激素均正常。手和足的放射学影像显示第四掌骨和跖骨缩短，符合骨营养不良表现（图B），诊断为Albright氏遗传性骨发育不良。FullerAlbright在年首先描述该病。该病由编码腺苷酸环化酶刺激Galpha蛋白（GNAS1）基因的父系传递突变所致，引起骨营养不良的特征性表现，即肾对甲状旁腺激素的反应正常，钙稳态正常（称为假性假甲状旁腺功能减退症）。同一基因的母系传递会产生不同的表型。在这一表型中，可见相同的解剖异常，但对甲状旁腺激素有抵抗，表现为低钙血症、高磷血症和血清甲状旁腺激素高（称为假性甲状旁腺功能减退症）。假性假甲状旁腺功能减退症患者通常无须特殊治疗，也不需要进一步随访。病例来源：NEnglJMed;:
03诊断是什么?（点击查看详情）答案：基底动脉瘤磁共振成像（MRI）和血管造影术显示基底动脉分叉处有一动脉瘤（3.5cmx4cm），压迫中脑。脑血管造影证实了该诊断。患者在顺利接受动脉瘤夹闭手术后6周突然死亡。
巨大基底动脉瘤一名46岁女性，右利手，因枕区头痛、进行性意识障碍伴性格改变3个月就诊。神经系统检查示平稳跟踪视运动轻度受损、踵趾步态轻度受损、Kokmen短期精神状态测试为30分（满分38分，≤29分提示痴呆）。头颅CT示中脑周围病变伴占位效应和脑积水。磁共振成像（MRI）和磁共振血管造影显示基底动脉分叉处有一动脉瘤（3.5cmx4.5cm，图A，箭头处，插图提示影像层面），压迫中脑，可能压迫乳头体，这些表现经脑动脉造影得到证实（图B）。由于动脉瘤包含了双侧大脑后动脉的起始部，直接手术夹闭或血管内栓塞不安全。使用外科夹闭塞小脑上动脉起始部下方的基底动脉，以逆转血流并促进动脉瘤栓塞；这允许足够的侧支循环形成通过后交通动脉到达基底动脉供血区的顶部。术后3天患者出院回家，无神经系统缺陷。1个月后复查MRI见动脉瘤仍通过侧支血管的血供持续充盈。患者在手术后6周突然死亡，死因可能是进行性脑积水或迟发性动脉瘤破裂。未进行尸检。病例来源：NEnglJMed;:e28医生的一双“火眼金睛”，需要付出无数的努力和反复磨炼。将持续更新，给您带来很多罕见但典型的病例。您希望看到或者学习哪些内容呢？请您通过评论告诉我们，期待您珍贵的意见和建议哦。
我们特别鸣谢提供ImageChallenge中文翻译的俞建钰医生。
俞建钰，医院内科主治医师，年毕业于福建医科大学临床医学专业。医院风湿免疫科进修。
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