学术前沿甲状腺癌基因检测与临床应用专家

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《甲状腺癌基因检测与临床应用专家共识》

基因检测助力甲状腺癌精准诊断

基因检测指导靶向治疗及药物选择

基因检测伴随遗传性肿瘤诊断与治疗

此次发布的《共识》,与以往甲状腺结节传统诊治模式不同,详细指出了如何精准诊断甲状腺结节良恶性,从甲状腺癌的生物学角度,特别是从肿瘤的基因层面认识甲状腺癌的发病机制,甄别低风险甲状腺癌和高风险甲状腺癌,以便明确诊断和科学地分类个体化管理。

基因变异与甲状腺癌靶向治疗

专家组意见指出:靶向治疗是难治性或晚期甲状腺癌的重要治疗方式,能减轻患者的症状并延长生存期。推荐进行基因检测筛选靶点,指导靶向药物的选择(证据等级1A类)。

基因变异与遗传性甲状腺癌

专家组意见指出:特定基因变异与遗传性MTC密切相关并影响患癌风险和侵袭性。推荐伴有遗传性MTC背景的人群进行基因检测筛查,以指导早期诊断、预防性甲状腺切除和靶向药物的选择(证据等级1A类)。

甲状腺癌与基因panel选择

专家组意见指出:应结合客观条件和诊治需要选择不同的基因panel检测。推荐检测可包括BRAF、KRAS、NRAS、HRAS、TERT、PIK3CA、TP53、RET、PAX8/PPARγ、AKT1、PTEN、CTNNB1、NTRK、ALK、EIF1AX等具有重要临床意义的基因(证据等级1B类)。

《共识》最后总结到:

基于基因检测得出的结果,对甲状腺癌进行个体化管理已得到国内外学者广泛性认可。

并且,已由一开始的单基因BRAF检测,发展到多基因多位点变异分析。BRAFVE/RAS和TERT启动子突变强烈预示DTC高侵袭性和预后不良,这些肿瘤标志物对于甲状腺癌精准规范性管理,以及科学地选择个体化管理方式具有重要的参考价值,涉及了手术方案、甲状腺癌消融病例选择和方案制定、同位素治疗方案制定和分子靶向治疗等。

图1分化型甲状腺癌(cN0)基因变异与个体化管理方案制定推荐

此外,遗传性甲状腺癌的筛查、预防性切除、术后靶向治疗等个体化管理,都需要参考基因检测结果。

桐树基因

甲状腺癌及甲状旁腺癌

基因检测Panel

桐树基因重磅推出甲状腺癌及甲状旁腺癌基因检测Panel助力临床诊断与用药。

该Panel涵盖了最新版国内外权威指南/共识推荐所有基因,并补充纳入高影响力期刊报道有临床意义的基因。覆盖基因多样且同时包含融合和突变,全面覆盖31个甲状腺癌及甲状旁腺癌驱动基因,包含11种基因融合类型。且Panel经过临床实例验证,确保了检测的准确性。

Panel包含基因:

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上海桐树生物科技有限公司(常州桐树生物科技有限公司)是一家专注于肿瘤精准医疗领域的高新技术企业。总部位于上海宝山科技创新园,已分别在常州和广州设立有GMP标准的生产中心和国际标准的医学临检中心。

桐树基因与世界顶尖的高通量测序生物公司——赛默飞世尔(ThermoFisher)达成战略合作关系,强强联手。目前已形成基于高通量基因测序技术与生物信息分析的ctDNA精准检测体系,多项分子病理检测项目,实现了对肿瘤无创、准确、动态的基因分析,为临床提供精准用药、疗效监测、术后复发监测、风险预测和早期检测等咨询服务。桐树基因的产品线全面满足临床及科研的不同需求,检测服务网络现已覆盖全国五大区域医院。




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