额部、左侧中腹部及左侧脊柱旁可触及有软组织钙化;辅助检查:血常规示白细胞计数13.7×109/l,中性粒细胞85.8%;钙0.79mmol/l,磷2.20mmol/l,pth256×103pg/l;镁0.59mmol/l;甲状腺功能检查示ft32.2×103pg/l,ft4正常,tsh20.87×103u/l;铜蓝蛋白及血清铜(-),头颅ct示双侧小脑、基底节区、幕上脑实质内见多发钙化,脑实质内钙化呈沟回样,其中基底节区钙化呈典型的外八字型(图2),基底节区病变在头颅mri上呈现t1高信号,t2等信号(图3),胸部ct提示双肺感染性病变;治疗上给予利必通和丙戊酸钠片抗癫痫,给予补钙、补镁以及抗感染治疗后患者神智清楚,有多食症状,患者在住院期间未见有抽甲状旁腺功能检测搐发作

编辑:清平

从这两例php病人,我们可得到如下经验体会:①有文献报道50%-60%php患者合并癫痫,因此对于有典型癫痫发作的患者,我们要积极寻找病因;②对于因四肢抽搐就诊的患者,我们要仔细询问发作形式,对于那种发作时手足呈典型“助产手”或“鹰爪状”的患者,我们必须警惕血钙情况,对合并有发育迟缓和智能障碍的患者,需考虑php诊断;③患者2在感染后癫痫频繁发作,考虑感染可能是该类型癫痫发作的诱发因素;④钙、磷、镁三者之间存在互相竞争的作用当钙摄入增加时,镁的吸收减少;而过多的磷又可减少钙、镁的吸收,1,25-(oh)2-d3可促进肠道内钙的吸收,因此在补钙的同时,也须补镁和维生素原发性甲状旁腺机能减退症d3我们收集的2例患者在给予治疗后明显改善,因此php疾病关键要早期明确诊断,对治疗及预后大有益处

假性甲状旁腺功能减退症是甲状旁腺功能减退症的少见类型,是一种具有以低钙血症、高磷血症及甲状旁腺素增高为特征的少见遗传性疾病,由于pth受累的靶器官很多,临床表现亦很多,主要表现为手足搐搦,癫痫样发作,典型患者可伴有albright遗传性骨营养不良症 畸形,aho即智能降低和发育异常(即aho畸形:体态矮胖、脸圆,可见掌骨/趾骨缩短,特别是对称性第4和第5掌骨/趾骨缩短),部分病人无发育畸形该疾病在临床上少见,文献报道例数亦少,极易误诊为癫痫,现就我科室收集到的2例因发作性抽搐以癫痫收入院的php患者进行报道如下甲状旁腺图片

我们收集的患者1有典型的手足搐搦表现,实验室检查低钙血症、高磷血症及pth 增高,支持php诊断;该患者24h尿钙下降、尿磷下降;基底节可见对称钙化;查体及x片检查提示无aho畸形,无类似家族史,可排除ⅰa型可能,较遗憾的是我们没有查该患者是否伴有tsh 抵抗,ⅰa型多伴有tsh 抵抗,而ⅰb型多无tsh 抵抗,这也可作为诊断手段之一由于我们医院还没有开展外源性pth刺激试验,不能进一步判定分型患者视频脑电图未见癫痫波,考虑未合并癫痫;该患者既往有肾结石病史,考虑因php疾病钙吸收少,而人体内钙经肾脏排泄,以致过多的钙沉积在肾脏所致;患者2,同样因四肢抽搐入院,查体有aho畸形、软组织钙化、癫痫样大发甲状旁腺激素单位换算作、但无手足搐搦表现,实验室检查提示:低钙血症、高磷血症及pth 增高,并有tsh升高,ft4正常,基底节有典型的外八字型钙化,诊断phpⅰa型并亚临床甲状腺功能减退,因phpⅰa型可引起较明显的tsh 抵抗,故也不能排除该患者tsh 增高源于对tsh 抵抗,治疗上已给予补充甲状腺激素,另外患者神志清楚后有多食表现,我们后期将随访患者tsh 指标变化,以明确tsh 增高是源于甲状腺功能异常或是对tsh 抵抗;患者血钙下降程度显著,却无手足搐搦表现,而患者1血钙下降稍低,但发作时有明显的“鹰爪状”表现,手足搐搦的发作机制有待进一步研究

1.临床资料

患者2,男,17岁,因“发作性四甲状旁腺素高吃什么药肢抽搐伴意识障碍6年”入院,见图1既往:患者2岁时开始走路及说话,6岁上学后发现其智力较同龄儿童明显低,10岁发育明显落后于同龄儿童;2003年患者左侧腘窝有软组织钙化;患者无颈部手术及颈部照射病史;其父母非近亲结婚,无家族史2004年10月开始表现癫痫大发作,期间服用丙戊酸钠后有改善,因近期发热、频繁癫痫大发作就诊入院查体:意识模糊,发育迟缓,体态矮胖(身高127cm,体重38kg),脸圆,颈短粗,牙齿发育不全,手指和脚趾均短(其中手指以大拇指远端、第4和5指和脚趾以第4和5趾尤为短),双侧瞳孔等大等圆,约3mm,对光反射灵敏,四肢可见自主活动,病理征(-),余神经系统检查不合作

患者1,男,22岁,因“发作性抽搐14年”入院,既往有肾甲状旁腺功能减退症用药结石病史,无颈部手术及颈部照射病史,其父母非近亲结婚,无家族史;发作表现为手足搐搦,双上肢屈曲,双下肢伸直,无意识障碍,持续半小时左右,病程中服用抗癫痫药和钙片,仍平均发作2-3次/年;体检:神清,智能正常,发育正常,余神经系统查体未见明显阳性特征,甲状腺无肿大,心肺腹检查未及明显异常特征;辅助检查:头颅ct示双侧基底节可见对称钙化;pth516.6×103pg/l;血清钙1.65mmol/l,磷1.85mmol/l,镁0.67mmol/l;24h尿磷11.33mmol/d,24h尿钙1.24mmol/l;双手x光片未见明显异常;骨密度检查提示骨量正常;视频脑电图检查未见癫痫波;治疗上给予补钙、维生素d3及补镁后至今未再发作四肢抽搐

假性甲状旁甲状旁腺功能减退病腺功能减退症是一种引起pth 受体或受体后缺陷的少见遗传病,该疾病临床表现多种多样,其分子学机制复杂,分型较多很早以前学者主要根据临床上给予外源性pth 刺激后尿camp和尿磷两个指标分为两型:phpⅰ型给予外源性pth200u后,尿camp和尿磷不增加,phpⅱ型给予外源性pth200u后,尿camp增加,而尿磷不增加;由于phpⅰ型相对phpⅱ型较多见,对后者的分子学机制还不清楚,但对phpⅰ型研究日趋成熟,并将分为ⅰa和ⅰb两型将ⅰ型中伴有aho畸形、其他激素抵抗以及gsα蛋白活性下降和gnas1基因变异定义为ⅰa型,而无上述表现定义为ⅰb型,最近有学者研究了40例具有aho畸形但无gnas基因甲状旁腺激素降低突变的患者,他们提出phpⅰa和phpⅰb型在遗传和临床表现上有越来越多的相似性,甚至部分phpⅰb患者也有对tsh 的抵抗,因此提出有必要对phpⅰ型重新分类目前世界上对phpⅰa型研究较多,主要是针对gsα蛋白活性和gnasⅰ基因变异的研究,将该致病基因定位在20q13.11,但gnas1基因变异类型多不一致;国内有一学者就2例phpⅰa型的基因研究报道2名患者及其母亲gnas1基因11号外显子密码子291上都缺失一个碱基c,造成移码突变,结果仍与国外多篇文章报道的gnas1基因突变不一致

2.讨论

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