误诊病例大盘点
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腰痛、外周关节炎及肌腱端炎为脊柱关节炎的常见临床表现。遇到有上述症状的患者，风湿科医师常会首先考虑脊柱关节炎，而其他专科医师则易将脊柱关节炎误诊为酷似脊柱关节炎的其他疾病(如腰椎间盘突出等)。
医院风湿免疫科刘湘源教授，通过介绍5例典型误诊病例，详细讲解误诊病例的诊断突破口，并对从这些误诊病例中得到的启迪进行总结。
典型病例
病例1
患者男性，41岁，因“腰痛7年，双腿麻木4年，加重伴腹痛3个月”，于年8月入院。
年，患者开始出现腰部钝痛，以晨起明显，伴晨僵感，活动30min后可缓解，再活动又加重(且呈进行性)，并逐渐出现弯腰困难，身高变矮(7年内身高缩短3～5cm)，否认夜间痛醒。使用非类固醇类抗炎药(NSAID)可使腰痛有所缓解。年，患者开始出现下肢麻木，以长时间活动后或晨起明显。近3个月，患者以上症状加重，并有双髋隐痛，以行走时为重。
病程中无腹泻、持续发热、外周关节肿痛及足跟痛等，外院诊断为强直性脊柱炎。
体格检查面部少量褐色斑，脊柱平直，无压痛，弯腰受限，腰椎活动度试验(Schober试验)2cm，腰旁季肋区有明显压痛，髋骨、骨盆和下肢骨轻度压痛，双侧直腿抬高试验和加强试验阳性，双侧“4”字试验阴性，下肢膝、跟腱反射减弱，右膝骨摩擦音阳性。
实验室检查血、尿常规正常;尿N-乙酰-β-氨基葡萄糖苷酶(NAG)55.7U/gCr;结明试验和结核(TB)快速卡试验均(+)，免疫色谱层析抗结核菌抗体测试(ICT-TB)卡试验(-);结核菌素试验(PPD试验)(++++)，大小便找抗酸杆菌均(-);人类白细胞抗原(HLA)-B27阴性;24h尿电解质、血电解质、血沉、C反应蛋白(CRP)、抗人球蛋白试验及抗核抗体(ANA)均正常。
辅助检查胸部X线片及CT：双上肺有少许陈旧性结核灶;骶髂关节X线片和CT：双侧骶髂关节轻度硬化，无明显模糊;颈椎、髋和膝关节X线片均无明显异常。腹部B超：肝脾不大，肝右叶单发直径1.0cm囊肿，右侧肾脏2.2×2.3cm囊肿。骨密度扫描：腰(L)4～5平均骨密度增高。脊柱正侧位片：胸10至骶1椎间盘普遍变窄，其间有层状密度增高影，上下边缘密度增高，边缘模糊。脊柱磁共振成像(MRI)：棘间韧带钙化形成桥状，椎体边缘毛糙，可见多个腰间盘膨出，腰3～5和腰5骶1椎间盘有“真空”现象。
进一步仔细询问病史发现，自8岁开始，患者解小便到雪地上呈浓茶色，粘在内裤上可留下难洗去的污迹(尿常规无异常)。进一步行尿颜色观察发现，新鲜尿颜色为正常浅黄色，静置约3～5h后尿色渐变浅褐色，新鲜尿20ml加入10%氢氧化钠10滴后颜色迅速变成黑褐色。因此，患者最终确诊为褐黄病。
本例患者诊断突破口为：①尿液变色，加氢氧化钠或置于空气中变黑褐色;②面部褐色斑;③椎间盘广泛变性膨出，椎间隙狭窄，其间层状密度增高影。
褐黄病为少见的氨基酸代谢障碍遗传性疾病，患者的肝脏缺乏黑尿酸氧化酶，导致大量未经氧化分解的黑尿酸由尿中排出和沉积于人体各种组织和器官。例如，黑尿酸沉积在关节可引起褐黄病性关节炎。
病例2
患者男性，7岁，因“反复多肌腱端痛4个月”，于年12月在门诊就诊。
患者自年8月开始双髌腱下端痛，并累及双侧跟腱，严重时影响走路，曾被诊为“幼年脊柱关节炎”，柳氮磺吡啶和双氯芬酸钠疗效不明显。近几年有记忆力、注意力和理解力下降，视力渐下降，夜间磨牙，不能长时间行走，上楼困难。无腰痛、发热和小便异常。
体格检查左侧髌腱外侧、左肘外侧局限性压痛，无肿胀，有包茎，左扁桃体Ⅱ度肿大。
实验室检查血常规正常，丙氨酸氨基转移酶(ALT)41.7U/L，天冬氨酸氨基转移酶(AST)45.0U/L，碱性磷酸酶(ALP).1U/L，γ-谷氨酰转移酶(γ-GT)88.7U/L，血沉(ESR)和CRP正常，HLA-B27阳性，未做双骶髂X线检查(年龄小，意义不大)。
辅助检查肝脏B超：肝实质回声增粗，强弱不均匀，胆管无扩张，门脉主干内径8cm，脾3.6×12.54cm，实质回声均匀。
根据患者临床表现，初步诊断须考虑脊柱关节炎的可能，但多项临床症状不符。进一步完善眼科检查提示：角膜色素环(KF环);实验室检查结果提示：血清铜和血清铜蓝蛋白降低，尿铜增高。因此，该患者最终确诊为肝豆状核变性。
本例患者诊断突破口为：①多肌腱端痛，无肿胀，柳氮磺吡啶和双氯芬酸钠无效;②近几年有神经系统症状(记忆力、注意力和理解力下降);③视力逐渐下降，仔细检查可见到KF环;④转氨酶轻度升高，B超肝实质回声不均匀性增粗;⑤血清铜和血清铜蓝蛋白降低。
肝豆状核变性为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，血清总铜量和铜蓝蛋白减少，而疏松结合部分(肝、脑、角膜、肾等)的铜量增多，过度蓄积，损害肝、脑等器官而致病。
病例3
患者男性，44岁，因“下腰痛2年，肢体无力1年”，于年5月入院。
患者先后出现腰、大腿根部和胸痛，胸痛于深呼吸及体位变换时加重，但弯腰及伸背活动不受影响，休息后无减轻，伴左足背活动后痛。上述症状渐加重，以致不能弯腰、伸背和侧身活动，症状由下向上发展，出现颈部痛，侧卧时肩部及肋部疼痛，下蹲及行走困难，伴全身明显僵硬和四肢无力，僵硬感严重时可持续一天，间断服用NSAID，病情无缓解。2个月前，患者病情进一步加重，出现站立不稳，移步缓慢，偶因下肢无力或受撞而摔倒，伴穿衣、洗漱等生活自理困难。被诊断为“强直性脊柱炎”。
体格检查第3、4胸肋关节及前胸轻触即有明显压痛，轻驼背，腰段变平，腰椎前屈、后伸和侧弯均明显受限。枕壁距3.0cm，扩胸度1.2cm，Schober试验1.0cm，胸9～12棘突和腰3～5棘突间隙有压痛，骶髂关节无压痛，双侧“4”字试验阳性，四肢肌力Ⅳ级。
实验室检查(外院)ALT60.4U/L，AST45.6U/L，ALP.2U/L。血常规、类风湿因子(RF)、ESR、CRP、癌胚抗原(CEA)、甲胎蛋白(AFP)、前列腺特异性抗原(PSA)和肿瘤标记物等均正常或阴性。
辅助检查骨盆及腰椎X线片：骨质疏松明显。骶髂关节CT：双侧骶髂关节间隙变窄，关节面模糊，关节骨质吸收，骶髂骨密度减低。颈和腰椎CT及MRI：颈和腰椎间盘突出，腰椎骨质疏松。双手及头颅X线片未见异常。双肾、膀胱B超正常。肌电图未见特征性改变。
结合患者病史，须考虑强直性脊柱炎的可能，但也有很多地方不支持该诊断，进一步完善检查。尿检：pH值正常，蛋白(++)，定量4.4g/d，糖(+++)，红细胞(+);血钙正常(2.52mmol/L)，游离钙0.96mmol/L，血磷低(0.60mmol/L)，血钾低(3.32mmol/L);尿NAG、血糖、口服葡萄糖耐量试验(OGTT)、糖化血红蛋白、甲状腺功能、甲状旁腺素和降钙素均正常;动脉血气：代谢性酸中毒[pH=7.，动脉氧分压(PO2)92.3mmol/L，动脉二氧化碳分压(PCO2)37.3mmol/L，剩余碱(BE)=-7.8];肾活检：肾间质损害。
根据上述结果，该患者被诊断为范科尼综合征(继发于慢性肾间质病变)。加用中性磷溶液口服后，患者症状逐渐改善。范科尼综合征为多发性近端肾小管再吸收功能障碍所致临床综合征，因肾近曲小管重吸收缺陷，尿中丢失大量葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、重碳酸盐等，导致酸中毒、电解质紊乱(低血钾、低血钠、低血磷)、佝偻病及生长发育落后等。
本例患者诊断突破口为：①腰痛性质为不动不痛，一动则痛;②多种NSAID无效;③骶髂关节、肋骨、骨盆及腰椎等多部位骨质疏松;④有近端肾小管性酸中毒，尿糖阳性，而血糖正常;⑤有低血钾和低血磷;⑥肾活检有肾间质性改变。
该患者最后诊断为多发性骨髓瘤(由外院骨穿证实)。回想诊断时的忽略点：①在X线片上，多部位骨质疏松同时有轻度溶骨损害;②多发骨髓瘤可累及肾脏;③未进行骨髓穿刺。
病例4
患者女性，42岁，因“左膝、左髋和背痛4个月”入院。疼痛以晨起和久坐后重，活动后稍缓解，无夜间痛醒，外院诊断“未分化脊柱关节炎”，用多种非类固醇类抗炎药(NSAID)、泼尼松(10mg/d，3个月)、环磷酰胺(CTX，总量mg)和甲氨蝶呤(MTX，10mg/w)等，疼痛无缓解。
体格检查跛行，翻身困难，弯腰受限，7～8胸椎棘突、双肩胛内侧、股骨上端大转子和左腹股沟压痛，左髋活动受限，左“4”字征阳性，腰椎活动度试验(Schober试验)3.0cm，扩胸度3.0cm。
实验室检查血红蛋白(Hb)g/L，红细胞(RBC)3.31×/L，血沉(ESR)7mm/h，糖类抗原(CA).6U/ml(正常值35U/ml)，人类白细胞抗原(HLA)-B27(-)。
辅助检查腹部B超：肝实质不均质改变，脾大。X线片：肺门有斑点状钙化，右下肺片状模糊影，主动脉结弧形钙化;骨盆、胸腰椎及骶髂关节无异常。
结合上述病史及检查，须考虑脊柱关节炎的可能，但患者的一些症状及检查结果与脊柱关节炎不符。进一步行B超检查示：腹腔少量积液(最深5.0cm)，左下腹巨大囊实性包块，大小13.4×8.4×10.6cm，界清，形态不规则，实性为主，其内有不规则无回声区及不规则强回声;肿块内血流信号丰富，以静脉为主。考虑畸胎瘤伴部分恶变，行全子宫和双附件切除术。病理结果回报为：左卵巢甲状腺乳头状瘤(滤泡型)。因此，该患者最终确诊为卵巢甲状腺乳头状瘤。
本例患者诊断突破口为：①42岁起病的女性;②病程4个月即出现弯腰受限(schober征阳性)，而骶髂关节无明显异常;③多种NSAID无效;④CA升高;⑤HLA-B27阴性。
通过该病例，可对畸胎瘤也有一定的认识。特殊畸胎瘤可小或中等大，多为实性或呈结节状，切面棕色，偶有囊腔及出血灶，部分患者有甲状腺功能亢进，约1%～5%发生恶变，形成乳头状瘤并可转移。
病例5
患者男性，53岁，因“乏力、腰背痛6年，加重20天”，于年11月入院。
年冬，患者双踝、膝活动时隐痛，伴双足发沉和怕冷，下肢无力，间断双下肢水肿、胫前痛，休息时症状可消失。近4年，腰困痛，有胀满感，活动后不能减轻，渐驼背，四肢无力，不能提重物，上下楼困难。近3个月，持续腰背痛，不能翻身下蹲，伴双膝、踝、肩和肘痛，双肋缘、颈部和锁骨痛，负重及深呼吸时痛加重。
枕壁距20cm，不能弯腰下蹲，外周关节无异常。诊断为“强直性脊柱炎”。口服柳氮磺吡啶(1.0g，bid)，MTX(7.5mg/w)，双氯芬酸钠(50mg，bid)，治疗2个月无效。近20天，患者轻微活动即全身痛，四肢无力，卧床不起，收入院。
病程中，患者纳差、厌油和明显消瘦，体重下降近10kg，身高下降17cm。
体格检查右侧甲状腺Ⅱ度大，可扪及2×3cm质软包块，表面不平，无触痛。胸廓两侧内陷，胸骨下段轻压痛，双肋软骨处、肋缘有明显压痛。脊柱生理弯曲度消失，呈驼背畸形，活动受限，棘突有压痛，双肩、右肘和双腕有压痛，双“4”字试验阳性，双髋外展和外旋受限，骨盆有挤压痛，关节无红肿，四肢肌力Ⅲ级，近端肌力Ⅲ级。四肢肌肉中度萎缩，双侧肱二、三头肌腱反射和膝腱反射减弱。
辅助检查X线片：双骶髂关节间隙融合，明显骨质疏松;脊柱骨质疏松。CT：广泛骨质疏松，间隙正常，关节面光滑，局部囊样变。
进一步完善实验室检查血钙3.62mmol/L(正常2.75mmol/L)，血磷0.55mmol/L(正常0.97mmol/L)，血镁0.31mmol/L(正常为0.6～1.4mmol/L)，碱性磷酸酶(ALP).8U/L(正常U/L)，血尿酸μmol/L(正常.2μmol/L);24小时尿钙正常，尿磷3.36mmol(正常为35.5～54.9mmol)，促甲状旁腺素pg/ml(正常为～pg/ml);血钾、血沉、免疫球蛋白、补体蛋白电泳、甲功五项、血常规、血气分析、肿瘤标记物和HLA-B27均正常。
进一步完善辅助检查头颅和骨盆X线片：呈毛玻璃样改变;骶髂关节CT：间隙正常，关节面光滑，骶骨及髂骨有明显骨质疏松，局部囊样变;核素扫描：全身骨多发放射性浓集;脊椎磁共振成像(MRI)：骨质信号弥漫降低;甲状腺B超：两叶各见一低回声实性结节，界清，左侧和右侧大小分别为0.5×0.5cm和3.9×2.6cm;甲状腺CT：甲状腺后上区见约3.0×3.7cm类圆形不均密度减低区，右侧甲状腺区占位性病变。
根据临床表现及上述辅助检查，考虑诊断为原发性甲状旁腺功能亢进症、甲状旁腺占位性质待定。转普外科，进一步行右侧甲状旁腺肿物切除术，术中见一灰红色软组织，有包膜，质软，切面有钙化;病理结果回报：右侧甲状旁腺腺瘤，大小为3×2×2cm。术后第1天血钙降至2.89mmol/L，第3天降至2.44mmol/L，恢复正常，骨痛消失。
本例患者诊断突破口为：①腰背痛用柳氮磺吡啶、MTX和双氯芬酸钠治疗2个月无效;②右侧甲状腺Ⅱ度大，有包块，B超右侧甲状腺区占位病变;③双肋软骨处和肋缘明显压痛;④骶髂关节间隙正常，但全身广泛骨质疏松;⑤血钙高，血磷低，ALP明显升高，促甲状旁腺素升高;⑥HLA-B27阴性。
小结
由上述误诊病例所得启迪如下。
启迪1下背痛原因复杂，分为3大原因：①机械性，约占97%，包括腰肌劳损和扭伤(70%)、椎间盘和椎小关节退行性变(10%)、椎管狭窄症(5%)、椎间盘突出症(4%)、骨质疏松压缩性骨折(4%)、椎体前移(2%)、外伤性骨折(1%)、先天性疾病(1%)、严重脊柱后凸、脊柱侧凸、椎骨滑脱。②内脏疾病，约占2%，包括盆腔疾病(前列腺炎、子宫内膜异位、慢性盆腔炎性疾病)，肾脏病(肾结石、肾盂肾炎、肾周脓肿)，胃肠疾病(胰腺炎、胆囊炎、穿透性溃疡)和主动脉瘤。③非机械性，约占1%，包括肿瘤(0.7%，多发性骨髓瘤、转移性肿瘤、淋巴瘤或白血病、脊髓肿瘤、原发性脊柱肿瘤)，脊柱关节炎[0.3%，强直性脊柱炎、银屑病关节炎(脊柱型)、赖特综合征、炎性肠病]，感染(0.01%，骨髓炎、化脓性椎间盘炎、椎旁脓肿、硬膜外脓肿)。
启迪2内脏疾病诱发的下背痛易鉴别。①下背痛主要为牵涉痛。②下背部无明确压痛点。③活动或休息对下背痛无明显影响。④有相应的脏器受累症状。
启迪3肿瘤所致下背痛有特点。①多为持续痛，以整个夜间重，从入睡前便开始加重，严重影响睡眠。②经卧床、休息或活动后均不能缓解。③因肿瘤组织的快速增长引起局部压迫或肿瘤细胞的侵蚀，短期内患者脊柱活动明显受限。④多种足量NSAID无效。
启迪4掌握炎性下背痛特点对鉴别有益。炎性下背痛特点有：起病年龄40岁;隐袭起病;持续3个月以上;晨僵;活动后减轻;脊柱关节炎评估国际工作组(ASAS)分类标准对炎性下背痛的敏感性和特异性最高，其中活动后好转风险比最高。
启迪5注意略带“炎性下背痛”色彩的某些疾病：①纤维肌痛综合征，休息时加重，随伸展运动或活动而减轻，但晨僵半小时，有特定压痛点。②腰椎骨质增生症，休息后、夜间或晨起时加重，稍活动后痛减轻，但活动过多或劳累后痛又加重，晨僵半小时，影像学特点明显。
启迪6肌腱端痛和触痛并非仅见于脊柱关节炎。还可见于急性淋巴细胞白血病(拒按明显)、肝豆状核变性、甲状旁腺腺瘤合并甲旁亢、铊中毒(足跟痛，短时间内头发全部脱光等)和喹诺酮类药物。
启迪7判断骶髂关节炎的关键是“侵蚀”。最可靠的影像学改变为骶髂关节中下1/3～1/2的边缘侵蚀和糜烂(尤其是髂骨面)。小囊变如果边界清楚、有清晰硬化边，不是骶髂关节炎的特点。
启迪8判读骶髂关节X线片要全面。不仅看骶髂关节，还要看有无骨质疏松、骨破坏和椎管有无扩大。
启迪9骶髂关节单侧病变要排除结核等。骶髂结核时，关节面骨破坏重，多伴脓肿形成，可形成死骨和窦道。
启迪10早期判定脊柱关节炎以HLA-B27和骶髂MRI最重要。HLA-B27的临床意义比以往增加，与腰痛、发病年龄及2项脊柱关节炎其他特点相结合即可诊断。骶髂的MRI改变早于X线平片，比CT优越，但强调为急性炎症;与腰痛、发病年龄及1项脊柱关节炎其他特点相结合即可诊断。
其他脊柱关节炎的臀部、骶髂区深部或腹股沟隐痛或钝痛绝不会放射到膝以下;如体检发现按压疼痛部位，疼痛反可减轻则提示腰肌劳损、腰椎骨关节炎或纤维肌痛综合征;有血钙和血磷水平的异常，应考虑原发甲旁亢、低磷软骨病及多发骨髓瘤等。
回音壁：依据不足还是误诊？
回顾：患者男，58岁，入院前2小时站立时突然出现头晕、站立不稳、呼之不应10余分钟，口吐白沫，无抽搐，伴胸闷，以剑突下为主，于年2月21日15：45到A医院急诊科就诊。急诊拟诊晕厥查因，16：15，告病重。16:22，头颅CT示：左侧内囊后肢可疑腔隙性脑梗死。17:33，患者转入神经内科。19:44，心内科医师进行会诊，医方就地对患者进行抢救，血压稳定后转心内科治疗。20:30，患者转入重症监护病房（ICU）进一步救治。2月22日22:30，患者心率30次/分，血压测不出，医方实施心肺复苏，但患者症状无改善。22:50，患者死亡，未进行尸检。
作为一名急诊科医师，我认为法院对该案的判决有理有据，医方对患者的诊治措施、流程上存在严重不足，总结起来体现在以下两方面。
素质缺乏，惊慌失措从初诊的几个可疑诊断排序可看出，首诊医师作为急诊医师，显然对急性心肌梗死这个短时间内即可致命的“内科一号病”表现、处理原则等认识十分欠缺。此外，该医师对“晕厥”症状的鉴别诊断也不熟悉，未意识到老年人晕厥首先须排除的就是心脏问题。
素质上的缺乏导致首诊医师在诊断过程中不够镇定，未抓住重点，在诊断不明确时没有及时请示上级医师，且身为急诊医师完全忘记了处理上先主要（对症、救命）后次要（对因）；评估上先基础（病史和主要体征）后辅助（实验室和仪器）；检查顺序上先床旁（以标本为对象）再转运（以人体为对象的大型检查）等保护患者同时保护自身的急诊诊疗思路。
在患者进入病房后，因医师素质缺乏导致的盲目治疗情况同样存在。首先神经内科医师对于患者生命危险缺乏认识，在患者存在严重循环障碍情况下仍不紧不慢地进行专科体检，而没有立即严密监护并采取措施稳定生命体征；其次，从患者进入神经内科至心内科医师会诊完毕达2小时之久，可以判断这段时间患者一直处于循环衰竭状态，这也预示了患者病情已不可逆转，确实存在延误诊疗之嫌；再次，患者在神经内科经抢救血压短暂稳定后，医师未立即意识到马上到来的呼吸衰竭，而当呼吸衰竭后又没有及时行气管插管改善血氧饱和度，而是错误地应用呼吸兴奋剂，实质上进一步加速了患者死亡进程；最后，对于复苏后生命体征极不稳定的患者，最好的继续抢救场所是全封闭的ICU而不是普通病房,一是因为ICU对患者的把握全局、生命支持能力更强，二是因为即使最后结局不好也可以在一定程度上减轻医方责任。
流程混乱，思维狭窄纵观整个诊疗过程，医方整体表现缺乏宏观考虑和效率，思维局限于意识障碍就是头部问题、心悸胸闷就是心脏问题等机械思维和浅薄认识，没有从整体看到局部、从众多矛盾找出主要矛盾，使得患者的生存机会在几个当事医师一系列错误决策和延误中慢慢流逝。
急诊的特点决定了急诊医师不仅要具备普通内科医师的思维方法，还须具有良好的心理素质、扎实的内科基本功和较强的随机应变能力，必须具有处理复杂病情和驾驭复杂场面的能力，并始终牢记“任何情况下救命是第一位”的基本原则。
本案诊疗的诸多遗憾警示我们，医患关系恶化是社会现实，医方必须不断地让自己在心理素质和专业素质上强大起来，充分履行好职责，才能避免此类悲剧发生。
本案存在多项诊疗缺陷，包括：首诊医师经验不足且责任制度落实不到位；接诊科室组织会诊不及时；急救绿色通道未建立或执行不到位，在急诊科医师对急危重患者诊断不明确、须多科协作抢救或会诊时，急诊医师未寻求相关科室人员及时到位、就地抢救及会诊，以致患者未能得到及时和规范的诊治。
但同时我们也应看到，作为一个人口大国，国情现状决定了我国目前医疗资源远远不能满足患者需求。医务人员相对短缺，使其经常处于繁忙、紧张、超负荷工作状态，在诊疗过程尤其是处理急、危、重疑难患者时难免出现误判。
此外，当事医师诊疗活动须在短时间内完成，而相关法律、医学专家对案例事后讨论及分析的思维过程处于平静、清晰的状态，并可查阅相关资料，有充足时间找出存在的医疗过失或缺陷，这与当事医务人员有明显不同。医学实践活动的特殊性也正逐渐被相关专家认识和理解，一审判决书中的有关表述就充分说明了此点。
随着患者维权意识、医疗需求及期望值的提高，作为从事临床实践的医务人员应认真学习相关法律法规、依法执业，并提高业务素质，防范医疗纠纷发生。
误诊误治的寄生虫病
本例患者来自肝肺吸虫病高发地区，因“反复上腹胀痛4月”入院，实验室检查嗜酸性粒细胞单独升高，肿瘤标志物未见异常，影像学检查并结合患者临床症状均指向肝癌并腹腔多发转移。患者初期先后转诊3个科室，均未得到确切诊断证据，接受抗感染及其他治疗收效甚微。
患者后医院感染性疾病中心，行肝穿刺活组织病理检查，结合实验室检查嗜酸性粒细胞升高及肺吸虫IgG抗体弱阳性，确诊为肝肺吸虫病。予以吡喹酮治疗，后症状消失、病灶吸收。
肺吸虫感染侵扰肝脏病例非常罕见，加之患者来自肝脏疾病高发地区，尽管嗜酸性粒细胞升高，甲胎蛋白正常，但影像学诊断提示肝脏实性占位这一强有力的证据仍容易导致误诊，值得引起临床医生的重视。
误诊：被忽视的嗜酸性粒细胞升高
患者女性，26岁，因“反复上腹胀痛4月”于年7月20日入住我院感染性疾病中心。
患者4月前无明显诱因出现上腹胀痛，无发热、腹泻等不适，体重无明显减轻。实验室检查：白细胞计数8.88×/L;中性粒细胞百分比39.3%;血红蛋白(Hb)g/L;嗜酸性粒细胞计数2.94×/L;嗜酸性粒细胞百分比(EO%)33.1%;肝炎病毒标志物为抗乙型肝炎表面抗体(+)，甲型肝炎和丙型肝炎抗体均为(-);肿瘤标志物[甲胎蛋白、癌胚抗原、CA和CAl99等)均未见异常;肝功能、肾功能和尿、粪常规均正常。B超示：左肝实性占位。全腹增强CT示：肝左叶及右后叶见片状低密度影，边界不清，与相邻肝实质分界不清，增强后不均匀强化，腹膜后见不均匀囊实性软组织影，形态不规则，边界不清，增强后不均匀强化，腹腔少量积液(图1)。考虑肝内占位性病变伴腹膜后淋巴结转移，肝癌可能性大。
误治：抗感染及其他治疗无效
患者曾2次行肝穿刺活组织检查，结果分别为：①查见5个汇管区，肝板排列较整齐，肝小叶结构清晰，未见确切坏死灶，未见确切恶性证据;②肝细胞水样变性，汇管区见纤维组织轻度增生伴少量淋巴、单核细胞浸润，未见恶性肿瘤。予头孢噻肟钠防治感染及对症支持治疗。
12天后复查CT示：腹膜后、肝左叶及右后叶占位性病变，与旧片相比，病变范围缩小，继续抗感染治疗2周。再次复查CT示：盆腔积液略有减少，腹膜后、肝左叶及右叶病灶及其他无明显变化。建议患者出院并进行门诊随访。
患者后转至肿瘤科就诊，正电子发射断层扫描示：肝实质内见多个边界不清的低密度影，腹主动脉旁及肠系膜根部数个淋巴结肿大并融合成团，小肠系膜肿胀见软组织结节影，胃窦前壁局限性增厚，异常影像均伴有18F-脱氧葡萄糖(FDG)摄取增高。考虑肝脏、腹部淋巴结及肠系膜病变多系肿瘤转移，原发灶系胃癌可能性大。胃镜检查：未见异常;高敏法表皮生长因子受体(EGFR)基因突变分析均阴性。未予治疗，患者上腹胀痛症状仍持续存在。
确诊：病理检出肺吸虫病特征病变，药到病除
年7月20日，患者转入感染性疾病中心就诊。患者长期居住在肝肺吸虫多发地区，但否认既往食用生的或未煮熟的石蟹、小龙虾、蛄史。个人史及家族史无特殊。考虑为肝占位伴嗜酸性粒细胞升高，原因待查，肝寄生虫病可能性大。建议入院再次行肝穿刺活组织病理学检查或剖腹探查以确诊。
患者入院时神智清楚，急性病容，皮肤巩膜无黄染，全身浅表淋巴结未扪及肿大，心肺查体(-)，腹部平坦，腹肌软，肝肋下未扪及，肝区有深压痛及叩击痛，脾脏肋下3cm，有叩击痛，其余常规查体未见异常。再次实验室检查结果示：嗜酸性粒细胞百分比(EO%)9.7%，血细胞沉降率72.0mm/h，丙氨酸氨基转移酶(ALT)：68U/L，天冬氨酸氨基转移酶(AST)：41U/L，γ-谷氨酰转移酶91U/L;肾功能、电解质正常;肺吸虫IgG抗体弱阳性。尿、粪常规均正常。知情同意后予CT引导下再次行肝穿刺活组织检查，取出灰黄色肝组织4条，长0.2～0.6cm，直径0.02cm。病理结果示：查见大片坏死伴嗜酸性粒细胞浸润，嗜酸性脓肿形成，并可见夏科-雷登晶体(Chareot-Leyden)，倾向于寄生虫感染，肝肺吸虫可能性大(图2)。
诊断考虑为肝肺吸虫病，给予吡喹酮治疗，按25mg/(kg?d)，分3次口服，连服7天，间隔1周后再服用第2个疗程，3个疗程后患者上腹部不适症状消失，复查嗜酸性粒细胞百分比(EO%)为2.6%，已恢复正常。肝功能恢复正常，全腹增强CT示病灶明显吸收(图3)，患者痊愈。
讨论：抽丝剥茧，细节决定成败
本例患者虽否认进食过生的或未煮熟的鱼、蟹等食物，但居住在肺吸虫病发病率较高区域，血中嗜酸性粒细胞比例明显升高，仔细观察其CT表现发现，肝右叶和左叶内病灶为多发囊状、分叶状低密度影，囊腔内无强化，囊壁强化，符合文献报道的肝肺吸虫病的影像学特点。
肺吸虫侵扰肝脏情况比较少见，国内文献仅个案报道，医生对其认识不够，忽视嗜酸性粒细胞升高的意义。尽管该患者既往无肝病史，甲胎蛋白正常，但在肝病疾患高发地区，肝脏实性占位极易诊断为肝癌，尤其是在影像学诊断肝癌有95%特异性的影响下，更可能误诊为肝癌。
病理检查是诊断肝肺吸虫病最可靠的手段。有学者认为只要在病变组织中查见肺吸虫体或虫卵，即可确诊。如未见虫体或虫卵，需具备以下特点以明确诊断：①含有凝固性坏死的多房性小囊腔或坏死腔穴形成;②在坏死物中查见多量夏科-雷登晶体;③大量嗜酸性粒细胞浸润。
该病例中虽未查见肺吸虫体和虫卵，但病理检查见大片坏死伴嗜酸性粒细胞浸润，嗜酸性脓肿形成，并可见夏科-雷登晶体，结合肺吸虫血清学检查阳性，给予吡喹酮治疗后，症状消失病灶吸收，诊断肝肺吸虫病成立。
支气管错构瘤误诊支气管哮喘
病历摘要
患者女性，25岁。
主诉反复发作性喘息1年。
现病史1年前患者常于天气变化、闻及刺激性气味及剧烈活动时出现发作性喘息，休息和保暖后可缓解，偶伴有咳嗽，无咳痰、咯血、胸痛、气促，无发热、盗汗、消瘦，无皮疹、关节肿痛、头痛、鼻塞等不适。患者多次到外院就诊，诊断为“支气管哮喘”，住院期间曾静脉滴注“甲泼尼龙40mg,Q8h”，并予“左氧氟沙星”抗感染。出院后曾口服“醋酸泼尼松片20mgtid”2周，规律吸入“沙美特罗/氟替卡松（50/）1吸bid”，但仍有喘息反复发作。为进一步诊治于年4月24日收住本院呼吸科。患者起病以来，精神、饮食、睡眠可，二便正常，体重变化不大。
既往史和个人史体质一般，否认高血压、糖尿病等慢性病史，否认过敏性鼻炎病史。个人史、家族史无特殊。
查体体温36.7℃，脉搏82次/分，呼吸20次/分，血压/70mmHg。胸廓正常对称，呼吸平稳,肋间隙正常,呼吸节律两侧对称，触诊语颤正常，双肺叩诊呈清音，听诊双肺呼吸音清，未闻及干湿音。心界不大，心率82次/分，律齐，未闻及病理性杂音。
入院诊断喘息待查，支气管哮喘？
诊疗思路
患者发作性气喘1年，既往无药物过敏史，无过敏性鼻炎史，根据患者病史、查体，诊断支气管哮喘支持点不足。根据支气管哮喘的诊断标准，临床表现不典型者（如无明显喘息或体征）应至少具备以下一项：①支气管激发试验或运动试验阳性；②支气管舒张试验阳性[1秒钟用力呼气容积（FEV1）上升≥12%以上，且FEV1增加绝对值≥ml]；③最大呼气流量（PEF）日内变异率或昼夜波动率≥20%，并除外其他疾病所引起的喘息、气急、胸闷和咳嗽，方可诊断为支气管哮喘。
第一步诊疗思路
为明确诊断，首先需进行肺功能检查，如果基础肺功能正常，则行支气管激发试验，以评估气道反应性；如果基础肺功能下降，则行支气管舒张试验，以评估气道可逆性。
年4月25日为患者进行肺功能检查。
1.基础通气功能检查用力肺活量（FVC）为2.11L，占预计值57.3%；FEV1为1.68L，占预计值52.2%；1秒率（FEV1/FVC%）为79.47%，流量-容积曲线（F-V曲线）显示呼气容量减少，容积-时间曲线（V-T曲线）显示容量平台迅速出现，符合中重度限制性通气障碍。
2.进一步行支气管舒张试验吸入支气管舒张剂后，最高FEV1为1.72L，占预计值53.5%，比用药前仅增加了0.04L，上升了2.51%，提示支气管舒张试验阴性。
第二步诊疗思路
支气管哮喘是一种支气管慢性炎症，肺功能可在正常范围，或呈阻塞性通气功能障碍，使用支气管舒张剂可缓解或部分缓解。
此例患者肺功能存在不可逆性限制性损害，并不符合哮喘的特征。限制性损害的病因有很多，如肺脏变小（手术切除后、肿瘤），肺间质增厚（间质性肺炎、纤维化、矽肺），胸廓活动受限（胸腔积液、增厚粘连、畸形），胸腔受压（腹水、妊娠、肥胖等），呼吸肌无力（膈肌疲劳、肌无力、萎缩）等。此外，还有假性限制：如单侧主支气管完全性阻塞。为进一步明确诊断，需完善相关检查。为此，患者进行了胸部CT扫描。
CT扫描（年4月25日）示，左主支气管内可见一软组织密度影，大小约1.3cm×0.8cm，形态欠规则，CT值约60HU，增强后无强化（图1）。考虑左主支气管异物并左肺阻塞性过度充气。
第三步诊疗思路
结合限制性肺通气障碍、支气管舒张试验阴性及胸部CT结果，符合单侧主支气管完全性阻塞，考虑左侧主支气管占位：异物？肿瘤？申请纤维支气管镜检查进一步明确。
纤维支气管镜检查（年4月27日）示，左主支气管可见新生物阻塞管腔，纤维支气管镜未能通过，予行高频电刀圈套器肿物环切术，术后左主支气管通畅（图2）。切除物送病理检查。
病理检查（年4月28日）示，（左主）灰白色息肉样物1块，1cm×0.5cm×0.5cm。送检组织由成熟的软骨、脂肪、平滑肌、血管及骨组织组成，软骨呈分叶状，软骨岛之间可见一裂隙，被覆纤毛柱状上皮，组织改变符合支气管错构瘤（图3）。
第四步诊疗思路
根据纤维支气管镜及病理活检结果，患者支气管错构瘤诊断明确。纤维支气管镜下切除肿物后左主支气管通畅。术后给予抗感染治疗，并复查胸部CT及肺功能，均已恢复正常。
肺功能检查（年5月2日）示，FVC恢复至预计值的80.10%，FEV1恢复至预计值的86.37%，FEV1/FVC正常，肺通气功能正常。
胸部CT（年5月3日）示，与年4月25日的CT检查对比，原左主支气管内软组织影消失，气管、支气管通畅，未见狭窄或扩张（图4）。
总结
本例患者以喘息为主要症状，在外院诊断为“支气管哮喘”，使用吸入性皮质类固醇（ICS）+长效β2受体激动剂（LABA）治疗效果不佳，首先需要评价吸药方法是否正确以及用药依从性是否良好。如果患者已经正确且规律使用药物，仍反复发作，应考虑诊断是否有误。本例患者通过简单的通气功能检查和支气管舒张试验检查发现异常，进而完善胸部CT、纤维支气管镜检查发现单侧主支气管阻塞，最终通过病理活检才确诊为支气管内型错构瘤。可见，肺功能检查有助于哮喘的诊断与鉴别诊断。
